De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van SCAP is niet gekend. Tot op heden werden ongeveer 300 gevallen gerapporteerd. De conditie werd gerapporteerd in verscheidene etnische groepen.

Syringocystadenoma papilliferum ontwikkelt zich meestal tijdens de kindertijd of adolescentie, maar sommige patiënten rapporteren letsels vanaf de geboorte. SCAP presenteert zich doorgaans als traag ontwikkelende, niet-specifieke, gladde, huidkleurige tot roze papels die vaak solitair zijn of als haarloze plaques (effen of verheven, meestal met een diameter kleiner dan 4 cm, en huidkleurig tot bruin). Er werden drie klinische types van SCAP beschreven: het plaque type, het lineaire type en het solitaire nodulaire type. In de puberteit wordt vaak nodulaire of verruceuze transformatie waargenomen, en laesies kunnen toenemen in omvang en crusteus worden. In zeldzame gevallen worden lineaire en segmentale varianten aangetroffen. De meest gangbare plaatsen zijn de hoofdhuid en het voorhoofd (75% van de gevallen komen voor ter hoogte van het hoofd en de nek/hals). Ongewone plaatsen zijn onder meer oogleden, armen en oksels, borstkas, rug, borsten, abdomen, genitaliën en liesstreek, perineale streek, en onderste ledematen. SCAP kan de novo ontwikkelen of geassocieerd zijn met naevus sebaceus in ongeveer een derde van de gevallen, of met basaalcelcarcinoom in 10% van de gevallen. Andere laesies die geregeld zijn geassocieerd, zijn onder meer epithelioma sebaceum, apocrien hidrocystoom, heldercellig syringoom, tricho-epithelioom, tubulair apocrien adenoom, en eccrien spiradenoom. Transitie naar maligniteit is mogelijk. Syringocystadenocarcinoma papilliferum is de maligne tegenhanger van deze laesie.

De etiologie van SCAP werd nog niet opgehelderd. Het is niet geweten of SCAP is afgeleid van eccriene of apocriene klieren. Er werd ook een rol voor pluripotente stamcellen gesuggereerd.

De diagnose is gebaseerd op de klinische presentatie van niet-distinctieve letsels die misleidend kunnen zijn, en wordt bevestigd aan de hand van biopsie en histologisch onderzoek dat cystische, papillaire en ductale invaginaties in de dermis toont, bekleed met dubbel gelaagd buitenste cuboïdaal en luminaal hoog columnair epitheel en verbonden met de epidermis. Gedilateerde capillairen en een dens infiltraat van plasmacellen zijn kenmerkend. Immunohistochemisch kleurt de tumor positief voor carcino-embryonaal antigen.

De differentiële diagnose is breed, en histologische bevestiging van gevallen is vereist. Condities die overwogen dienen te worden, zijn onder meer virale wratten, subcutane schimmelinfectie, lineaire verruceuze naevus, pyogeen granuloom, wratachtig dyskeratoom, omgekeerde folliculaire keratose, alsook eccriene naevus, nevus comedonicus, cylindroom, en basaloïd folliculair hamartoom.

De behandeling bestaat uit volledige chirurgische excisie. Behandeling met koolstofdioxidelaser kan nuttig zijn voor letsels op anatomische gebieden die ongunstig zijn voor een chirurgische ingreep.

De conditie is meestal goedaardig maar uitgebreide laesies hebben mogelijk een impact op de levenskwaliteit en transformatie naar maligniteit kan niet uitgesloten worden.