De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De jaarlijkse incidentie in Europa bedraagt 1/62.000 mensen. Het telt voor 40% van de gevallen van teelbalkanker.

Een seminoom manifesteert zich meestal in mannen tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar. Een pijnloos gezwel in het scrotum is een indicatie voor de ziekte. Er kan een aanhoudende hydrocele (waterbreuk) opgemerkt worden die een zwaar gevoel in de testikel veroorzaakt. Gynaecomastie alsook pijn in de rug en de flanken zijn symptomen die in sommige patiënten worden waargenomen. Terugval na een operatie kan voorkomen, meestal (in 97% van de gevallen) in de lymfeklieren ter hoogte van de darmbeenderen en de retroperitoneale lymfeklieren. Hoewel zeldzaam, kan metastase in sommige gevallen voorkomen en de longen, lever, botten en centraal zenuwstelsel treffen.

De etiologie is niet gekend maar er wordt gedacht dat tumoren ontstaan uit een embryonale kiemcel die leidt tot testiculaire intraepitheliale neoplasie (de voorloper van een klassiek seminoom). Cryptorchisme is een risicofactor voor de ontwikkeling van testiculaire seminomateuze kiemceltumoren.

Ultrasoon onderzoek bevestigt doorgaans de aanwezigheid van een testiculair gezwel. Het meten van tumormerkers in het bloed zoals alfa-foetoproteïne (AFP), de beta-subeenheid van humaan choriongonadotrofine (b-hCG) en lactaatdehydrogenase (LDH) is nodig aangezien het nuttig kan zijn in gevallen waar de tumor nog zeer klein is. Bij klassiek seminoom is er geen secretie van AFP en patiënten die een verhoogd niveau van deze tumormerker vertonen, krijgen een niet-seminomateuze diagnose. Na chirurgisch verwijderen van de testikel worden histopathologische kenmerken geanalyseerd en kan een stadium toegekend worden. In stadium 1 van de ziekte is de tumor beperkt tot de teelbal en bijbal met mogelijke invasie van de tunica albuginea, tunica vaginalis, zaadstreng en balzak maar geen uitzaaiingen naar lymfeklieren of verdere metastase. Stadium 2 (2A, 2B en 2C) van de ziekte vertoont uitzaaiing naar regionale lymfeklieren en stadium 3 vertoont verdere metastase van verschillende gradaties.

Testiculaire niet-seminomateuze kiemceltumoren (zie deze term) dienen uitgesloten te worden.

Behandeling van seminoom in stadium 1 omvat een volledige, of in sommige gevallen gedeeltelijke, chirurgische verwijdering van de testikels (orchidectomie). De meeste patiënten (88%) vereisen geen verdere behandeling, enkel observatie is nodig. In gevallen waar de opvolging moeilijk is, kan adjuvante carboplatine- of radiotherapie toegepast worden. Radiotherapie (30 Gy in fracties van 2 Gy) ter hoogte van de lendenwervels en ipsilaterale darmbeenderen is de standaardbehandeling voor seminoom in stadium 2A. Chemotherapie (3 cycli) met cisplatine, etoposide en bleomycine (PEB) of chemotherapie (4 cycli) met cisplatine en etoposide (PE) is een alternatief voor radiotherapie (maar heeft een hogere acute toxiciteit). Patiënten met seminomen in stadium 2B, 2C of 3 krijgen PEB-chemotherapie (3 of 4 cycli, afhankelijk van de prognose). In patiënten met een verminderde longcapaciteit of met emfyseem, alsook in patiënten die veel roken, worden 4 cycli met PE verkozen boven PEB. In sommige gevallen (i.e. patiënten met bestaande longschade) wordt ifosfamide gegeven in plaats van bleomycine. Opvolging en soms een PET-scan worden aangeraden om te controleren op achterblijvende letsels. Omwille van kosmetische en psychologische redenen kunnen patiënten teelbalprotheses aangeboden krijgen na een orchidectomie.

De prognose is gunstig maar hangt af van het stadium van de ziekte, met een vijfjaarsoverleving tot 99% in stadium 1 van de ziekte. De kans op terugval na 5 jaar hangt af van de aanwezige risicofactoren (bv. invasie van het rete testis, tumorgrootte > 4cm), maar bedraagt slechts 12% in patiënten zonder risicofactoren.