x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Tay-Sachs

Definitie ziekte

GM2-gangliosidose, variant B, of ziekte van Tay-Sachs, wordt gekenmerkt door accumulatie van GM2-gangliosiden als gevolg van hexosaminidase A-deficiŽntie.

ORPHA:845

  • Synoniem(en):
    • GM2-gangliosidose, B, B1-variant
    • Hexosaminidase A-deficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E75.0
  • OMIM-nummer: 272800
  • UMLS: C0039373  C1848922
  • MeSH: D013661
  • GARD: 7737
  • MedDRA: 10043147

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.