Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Dysspondylo-enchondromatose
Definitie ziekte
Dysspondylo-enchondromatose is een zeldzame skeletdysplasie die gekarakteriseerd wordt door anisospondylie en meervoudige enchondromen in wervels en in de metafysaire en diafysaire delen van pijpbeenderen, wat leidt tot kyfoscoliose en asymmetrie van de onderste ledematen.
ORPHA:85198
Classification level: Aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
- ICD 10: Q78.4
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.