Orphanet: Dysspondylo enchondromatose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Dysspondylo-enchondromatose

Definitie ziekte

Dysspondylo-enchondromatose is een zeldzame skeletdysplasie die gekarakteriseerd wordt door anisospondylie en meervoudige enchondromen in wervels en in de metafysaire en diafysaire delen van pijpbeenderen, wat leidt tot kyfoscoliose en asymmetrie van de onderste ledematen.

ORPHA:85198

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q78.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.