Orphanet: Syndroom van Townes Brocks
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Townes-Brocks

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische aandoening gekarakteriseerd door de triade van anusatresie, dysplastische oren vaak geassocieerd met sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies, en malformaties van de duimen. Deze kenmerken zijn vaak geassocieerd met andere tekenen, voornamelijk van nieren en hart.

ORPHA:857

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Anusatresie - hand-, voet- en ooranomalieŽn-syndroom
    • REAR-syndroom
    • Renaal-oor-anaal-radiaal syndroom
    • Sensorineurale doofheid met anusatresie en hypoplastische duimen
    • Syndroom van Townes
    • TBS
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 107480  617466
  • UMLS: C0265246
  • MeSH: C536974
  • GARD: 7784
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.