De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Gezien de infectieuze oorsprong is de incidentie van congenitale toxoplasmose (CTX) variabel naargelang tijd en geografie. Screeningsbeleid en -methodes hebben ook invloed op de berekening van de prevalentie. De globale jaarlijkse prevalentie bij de geboorte wordt geschat op 1,5/1000.

Het klinische beeld is zeer variabel. Vroege infectie is doorgaans ernstiger maar minder frequent. Infecties in het eerste trimester kunnen leiden tot miskraam of foetale sterfte in utero, terwijl gevolgen van latere infecties kunnen beperkt blijven tot ooganomalieën. Intracraniële calcificaties, micro- of macrocefalie, ventrikeldilatatie en hydrocefalie, hepatomegalie, splenomegalie, cardiomegalie, ascites en intra-uteriene groeiretardatie kunnen waargenomen worden bij geïnfecteerde foetussen. Klinische manifestaties bij de geboorte, indien aanwezig, zijn maculopapulaire huiduitslag, geelzucht, gegeneraliseerde lymfadenopathie, organomegalie, anomalieën van centraal zenuwstelsel, hyperbilirubinemie, anemie, en trombocytopenie. De eerste neurologische manifestatie is insulten; nystagmus, hypotonie en, later, achterstand bij het verwerven van ontwikkelingsmijlpalen kunnen waargenomen worden. De triade van chorioretinitis - intracraniale calcificatie - hydrocefalie is aanwezig bij minstens 10% van de gevallen. Oculaire betrokkenheid kan na maanden of jaren ontwikkelen, meestal met chorioretinitis, gevolgd door microftalmie en strabisme. Verlies van gezichtsvermogen is sterk afhankelijk van het genotype van de parasiet, en waarschijnlijk ook van prenatale en postnatale behandelingen.

CTX wordt veroorzaakt door primo-infectie van de moeder door Tg, een intracellulaire protozoaire parasiet van de stam Apicomplexa, en transmissie naar de foetus door transplacentale infectie. Nagenoeg 25% van de blootgestelde foetussen zijn geïnfecteerd. Een moeder raakt geïnfecteerd met Tg door inname van oöcysten aanwezig in ontlasting van een kat of grond, of van cysten aanwezig in rauw vlees.

Diagnose is gebaseerd op bewijs van infectie in de foetus, de zuigeling of het kind met een voorgeschiedenis van maternale primo-infectie tijdens de zwangerschap of tot 6 maanden voor de bevruchting. Gezien de geringe specificiteit van klinische tekenen die worden waargenomen bij Tg-infectie, vormen serologische bevindingen en PCR-amplificatie van Tg-specifieke sequenties de voornaamste diagnostische aanwijzingen. Er werd gerapporteerd dat RT-PCR gericht tegen repetitieve DNA-segmenten sensitiever en niet minder specifiek is dan eerdere testen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere congenitale infecties (rubella, CMV, HSV1 en HSV2, gehergroepeerd met Tg-infectie in TORCH-syndroom), pseudo-TORCH-syndroom en syndroom van Aicardi-Goutières.

Foetale echografie en/of beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) detecteren en karakteriseren anomalieën van hersenen, hart of placenta. Diagnose kan enkel bevestigd worden door bevindingen van serologisch onderzoek of PCR die wijzen op Tg-infectie van de moeder en het vruchtwater. Vruchtwaterpunctie dient minstens vier weken na seroconversie van de moeder uitgevoerd te worden, en dit om vals negatieve resultaten te wijten aan latentie te vermijden.

In verschillende landen wordt een systematische opvolging van de serologische status van elke zwangere vrouw georganiseerd om vroege maternale en foetale infecties te diagnosticeren en behandelen. Seronegatieve zwangere vrouwen worden regelmatig getest om seroconversie te detecteren, met indien nodig een behandeling gebaseerd op spiramycine, waarvan verwacht wordt dat het verticale transmissie vermindert. Een combinatie van pyrimethamine en sulfonamide wordt aangeraden in geval van bevestigde foetale infectie. Het wordt ook gebruikt na 14 weken zwangerschap om verticale transmissie te voorkomen. Neonaten die als geïnfecteerd worden herkend, dienen ook behandeld te worden, zelfs als ze asymptomatisch zijn bij de geboorte, aangezien complicaties later kunnen optreden. De voordelen van prenatale en postnatale behandeling dienen nog gekwantificeerd te worden.

De prognose is sterk afhankelijk van het parasitaire genotype, de gestatieleeftijd bij maternale infectie, en het tijdstip van prenatale en postnatale behandeling.