De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De wereldwijde prevalentie is niet bekend maar een geschatte prevalentie van 1/35.000 werd beschreven in Japan.

BAFME doet zich meestal voor in het tweede levensdecennium (maar de aanvangsleeftijd kan variëren van 11 tot 50 jaar) met een lichte corticale handtremor. De tremor bestaat uit continue, aritmische fijne spiertrekkingen in de handen die verergeren door vermoeidheid of emotionele spanningen. De ernst van deze tremoren neemt niet toe tot na de leeftijd van 70 jaar. Myoclonus verschijnt meestal rond dezelfde leeftijd als de corticale tremor en bestaat uit afwijkende, aritmische, segmentale schokken van de bovenste ledematen die versterkt worden door houding en actie. Ook zeldzame tonisch-clonische insulten zijn een manifestatie van BAFME (piekleeftijd van aanvang is 30 jaar), deze komen voor na het verschijnen van tremoren en myoclonus en worden vaak geïnduceerd door lichtstimulatie, emotionele spanningen en slaaptekort. Sommige patiënten uit families bij wie de oorzaak van de aandoening op chromosoom 2p11.1-q12.2 ligt, vertonen geneesmiddelenresistente complexe partiële insulten en focale EEG-afwijkingen. Op latere leeftijd kan een verslechtering van de myoclonus optreden, evenals loopproblemen en milde ataxie.

BAFME werd gelinkt aan minstens 4 verschillende chromosomale loci. De geïdentificeerde chromosomale loci gelinkt aan BAFME zijn: 8q23.3-q24.11 bij Japanse families (BAFME type 1), 2p11.1-q12.2 bij Italiaanse families (BAFME type 2), 5p15.31-p15.1 bij een Franse familie (BAFME type 3) en 3q26.32-q28 bij een Thaise familie (BAFME type 4). Bovendien werd er recent een consanguïne Egyptische familie beschreven met focale epilepsie, neuropsychiatrische kenmerken, borderline cognitief niveau en myoclonus, gelijkend op BAFME maar op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

De diagnose wordt gesteld aan de hand van klinische en elektrofysiologische vaststellingen. Op een elektro-encefalogram (EEG) is een fotomyoclonische respons te zien, naastafwijkende polypieken en golven. Patiënten vertonen ook sterk vergrote corticale componenten van somatosensorische reactiepotentialen en een versterkte C-reflex. Jerk-locked averaging toont positief-negatieve, bifasische pieken voorafgaand aan de myoclonus aan.

BAFME moet worden onderscheiden van epilepsiesyndromen met prominente kenmerken van myoclonus. Patiënten kunnen gemakkelijk ten onrechte de diagnose juveniele myoclonische epilepsie (JME; zie deze term) krijgen vanwege het optreden van myoclonische schokken en gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten. Klinisch verschilt JME echter van BAFME door de afwezigheid van corticale tremor, de voornamelijk proximale myoclonische schokken en insulten die typisch optreden bij het ontwaken. Door de afwezigheid van ataxie en dementie, de aanvang van de aandoening in de volwassenheid en de meestal goedaardige uitkomst van epilepsie onderscheidt BAFME zich van progressieve myoclonische epilepsieën.

BAFME wordt autosomaal dominant overgedragen en kent een hoge penetrantie. Erfelijkheidsadvies is mogelijk wanneer een familielid de ziekte heeft en een presymptomatische diagnose kan worden verricht bij jonge patiënten uit families met afwijkingen op één van de 3 loci, op basis van elektrofysiologische verschijnselen.

Corticale tremor (in tegenstelling tot essentiële tremor) reageert meestal slecht op bètablokkers maar verbetert met anti-epileptica. Omdat alcohol een negatief effect heeft op deze tremoren dient het te worden vermeden. Valproaat, levetiracetam en benzodiazepines zijn het meest gunstig bij de behandeling van corticale tremoren en myoclonus wegens hun gecombineerde anti-epileptische en anti-myoclonische effecten. De epilepsie kan in sommige gevallen moeilijk te behandelen zijn.

BAFME heeft geen invloed op de levensverwachting. Bij succesvolle behandeling verdwijnen de symptomen van patiënten vaak.