x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Down

Definitie ziekte

Een volledige autosomale trisomie die veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van een derde (gedeeltelijk of geheel) kopie van chromosoom 21 en die gekarakteriseerd wordt door variabele intellectuele achterstand, musculaire hypotonie, en gewrichtslaxiteit, vaak geassocieerd met een kenmerkende faciale dysmorfie en verschillende anomalieŽn zoals cardiale, gastro-intestinale, neurosensorische of endocriene defecten.

ORPHA:870

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Downsyndroom
    • Trisomie 21
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q90.0  Q90.1  Q90.2  Q90.9
  • OMIM-nummer: 190685
  • UMLS: C0013080
  • MeSH: D004314
  • GARD: -
  • MedDRA: 10044688

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.