x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Achterstrengataxie - retinitis pigmentosa

ORPHA:88628

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve achterstrengataxie en retinitis pigmentosa
    • PCARP
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 609033
  • UMLS: C1836916
  • MeSH: C536343
  • GARD: 9898
  • MedDRA: -

Samenvatting

Achterstrengataxie - retinitis pigmentosa is gekenmerkt door de koppeling van progressieve sensorische ataxie en retinitis pigmentosa. Ongeveer 20 gevallen zijn in de afgelopen 50 jaar beschreven. De symptomen beginnen meestal in de kinderjaren. Het klinische beeld is progressief en heterogeen en omvat ernstige sensorische ataxie, verlies van propriocepsis (in de bekkenkam, bovenste ledematen en thorax), gegeneraliseerde areflexie en diffuse pigmentretinopathie die leidt tot blindheid. Ook kunnen scoliose, camptodactylie, achalasie en/of gastro-intestinale motiliteitsstoornissen voorkomen. De ziekte ontwikkelt zich progressief en leidt in sommige gevallen na 10 tot 30 jaar progressie tot een volledig verlies van loop- en het gezichtsvermogen. De ziekte is geassocieerd met degeneratie van de achterstreng van het ruggenmerg. Het gen dat de ziekte veroorzaakt, FLVCR1 (1q32.3) is geïdentificeerd en gelinkt aan de AXPC1-locus (1q32-q31). De overdracht is autosomaal recessief of pseudodominant.

- Laatste update: May 2011

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.