Orphanet: Syndroom van Waardenburg type 3

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Syndroom van Waardenburg type 3

ORPHA:896

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
- Klein-Waardenburgsyndroom
- Syndroom van Waardenburg met ledemaatanomalieën
- Syndroom van Waardenburg type III
- WS3
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
ICD 10: E70.3
OMIM-nummer: 148820
UMLS: C0079661 C0599973
MeSH: -
GARD: 5523
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De incidentie is niet gekend, maar WS3 is de zeldzaamste vorm van WS.

Klinische beschrijving

WS3 wordt gekarakteriseerd door de associatie van ledemaatanomalieën (voornamelijk van de bovenste ledematen, met hypoplasie van het musculoskeletaal stelsel, flexiecontracturen, fusie van de ossa carpi (handwortelbeentjes), syndactylie) met kenmerken van syndroom van Waardenburg (zie deze term), waaronder congenitaal sensorineuraal gehoorverlies, hypopigmentatie van de iris, het haar en de huid, en geringe faciale dysmorfie in combinatie met dystopia canthorum.

Etiologie

WS3 wordt veroorzaakt door heterozygote of homozygote mutaties in het gen PAX3 (2q36.1).

Diagnostische methodes

De diagnose wordt gesteld op basis van de associatie van manifestaties van WS1 met ledemaatanomalieën. Analyse van het gen PAX3 bevestigt de diagnose, met als gevolg een afwijking van melanocyten van de huid, de oren en het haar.

Antenatale diagnose

Prenatale diagnose is mogelijk voor getroffen patiënten.

Genetisch advies

De defecten zijn ernstiger bij homozygote dan bij heterozygote vormen. Erfelijkheidsadvies wordt aangeraden.

Beheer en behandeling

Gehoorapparaten om het gehoorverlies te verhelpen, effectieve therapie om taal, communicatie en cognitieve vaardigheden te verbeteren, en fysiotherapie voor de ledematen, worden aangeraden. Geassocieerde manifestaties worden gepast behandeld (e.g. bescherming van huid en ogen tegen de zon).

Prognose

Vanwege het zeer kleine aantal gevallen die tot op heden werden beschreven, is informatie over prognose en levenskwaliteit beperkt. De progressie van de ziekte is variabel, en symptomen zijn ernstiger bij homozygote vormen dan bij heterozygote vormen.

Deskundige recensent(en) : Dr. Véronique PINGAULT - Laatste update: Oktober 2015

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)