Orphanet: Syndroom van Waardenburg type 3
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Waardenburg type 3

Definitie ziekte

Een zeer zeldzaam subtype van syndroom van Waardenburg (WS), gekarakteriseerd door ledemaatanomalieŽn geassocieerd met congenitaal gehoorverlies en kleine defecten aan structuren die ontstaan uit de neurale lijst, met als gevolg anomalieŽn van de pigmentatie van ogen, haar, en huid.

ORPHA:896

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Klein-Waardenburgsyndroom
    • Syndroom van Waardenburg met ledemaatanomalieŽn
    • Syndroom van Waardenburg type III
    • WS3
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 148820
  • UMLS: C0079661  C0599973
  • MeSH: -
  • GARD: 5523
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.