x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid - intellectuele achterstand

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame demyeliniserende erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, traag progressieve, distale spierzwakte en -atrofie zonder sensorische beperking, congenitale sensorineurale doofheid en milde intellectuele achterstand (met afwezigheid van normale spraakontwikkeling). De afwezigheid van grote gemyeliniseerde vezels bij biopsie van de nervus suralis is ook typisch voor de ziekte.

ORPHA:90103

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 214370
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.