x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Brittle cornea syndroom

Definitie ziekte

'Brittle cornea syndroom (BCS) is een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS; zie deze term) en wordt gekarakteriseerd door ernstige oculaire symptomen ten gevolge van extreme verdunning en broosheid van het hoornvlies, dat scheuren vertoont zonder aanwezigheid van een significant letsel. BCS evolueert doorgaans naar blindheid.'

ORPHA:90354

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q79.6
  • OMIM-nummer: 229200  614170
  • UMLS: C0268344
  • MeSH: -
  • GARD: 1019
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.