Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Renale dysplasie
Definitie ziekte
Een zeldzame malformatie van nier waarbij de nier(en) aanwezig is (zijn) maar ontwikkeling abnormaal is, wat leidt tot malformatie van histologische architectuur van nier en aanwezigheid van embryonaal weefsel, zoals mesenchymale collarette of andere vormen van niet-gedifferentieerde en metaplastische weefsels. Renale dysplasie kan unilateraal of bilateraal zijn, segmentaal, en met variabele gradaties van ernst.
ORPHA:93108
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Dysplasie van nier
- Nierdysplasie
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd, Antenataal
- ICD 10: Q61.4
- ICD-11: LB30.1
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C3536714
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
Prevalentie en incidentie zijn niet gekend vanwege de hoogst variabele presentatie en asymptomatische unilaterale gevallen. In Europa wordt de prevalentie bij de geboorte geschat op 1/2.300. Aplasie/hypoplasie/dysplasie van nier is de meest voorkomende onderliggende pathologie bij kinderen die nierfunctievervangende therapie (13,5%) vereisen.
Klinische beschrijving
Renale dysplasie is meestal asymptomatisch, maar een echografisch abnormaal uitziende nier kan gedetecteerd worden tijdens routineuze prenatale echografie, echografie voor infectie van urinewegstelsel (bij kinderen) of voor nierziekte (bij kinderen en volwassenen). De ernst van nierdysplasie is variabel, met aplasie van nier aan het extreme uiteinde. In geval van unilaterale aplasie van nier zijn de gevolgen vergelijkbaar met die van een enkele functionele nier, waaronder hypertensie en proteïnurie, en mogelijk nierfalen in de volwassenheid. In geval van bilaterale nierdysplasie kunnen chronische nierziekte en nierfalen optreden in de kindertijd. Bilaterale nierdysplasie kan de nierfunctie in die mate beperken dat oligohydramnion optreedt tijdens de zwangerschap, wat geassocieerd is met Potter-sequentie. In dergelijke gevallen kunnen neonaten kort na de geboorte sterven als gevolg van respiratoir falen; diegenen met residuele nierfunctie ontwikkelen mogelijk complicaties van chronische nierziekte, zoals groeifalen, groeiretardatie, anemie, hypertensie, proteïnurie en nierfalen.
Etiologie
De etiologie van dysplasie van nier is multifactorieel. Het kan voorkomen als geïsoleerde aandoening of als onderdeel van talrijke zeldzame syndromen, hetzij secundair aan prenatale obstructie van urinewegen, hetzij als gevolg van primaire malformatie van nefrogene weefsels. Geïsoleerde dysplasie van nier werd gerapporteerd bij families met mutaties in het gen HNF1B (17q12). Onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit zijn zeer gangbaar bij CAKUT (congenitale anomalieën van nier en urinewegen); genen betrokken bij syndromen waarbij multipele organen worden aangetast (zoals EYA1, GATA3, GREBI1L, PAX2, PBX1, SALL1, FRAS1, FREM2, en GRIP1) kunnen mogelijk leiden tot een geïsoleerd renaal fenotype (dysplasie/hypoplasie/agenesie). Andere vormen van renale dysplasie kunnen veroorzaakt worden door embryotoxische medicatie zoals remmers van angiotensine-converterend enzym of impulsen van prenatale programmering zoals hypoxie of diabetes mellitus.
Diagnostische methodes
Diagnose is gebaseerd op echografie die abnormaal uitziende nier met afwezige of ondermaatse corticomedullaire differentiatie met of zonder cysten en verhoogde echogeniciteit toont. Nieren kunnen een normale omvang hebben of klein zijn. Renografie toont verminderde renale opname van DMSA-tracer. Histologisch onderzoek toont gedesorganiseerde primitieve kanalen omgeven door mesenchymaal stroma. Bij een minderheid van de gevallen kan met genetische analyse een variant in een van de voorheen genoemde genen geïdentificeerd worden.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses van een abnormaal gedifferentieerde nier op echografie zijn onder meer hypoplasie van nier, polycystische nierziekte, beroerte, en postinfectieuze beschadiging van nier. Nierdysplasie kan optreden als onderdeel van gekende syndromen zoals syndromen van Kallmann, Bardet-Biedl, Beckwith-Wiedemann, DiGeorge, en Fraser, renaal coloboomsyndroom, en HNF1B-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte.
Antenatale diagnose
Prenatale diagnose is mogelijk vanaf halverwege de zwangerschap. De aandoening is dynamisch en kan tijdens de zwangerschap en na de geboorte evolueren; bijgevolg zijn herhaaldelijke evaluaties noodzakelijk.
Genetisch advies
Families kunnen baat hebben bij erfelijkheidsadvies in geval van nierdysplasie als onderdeel van een syndroom met betrokkenheid van meerdere organen, familiale gevallen, of bilaterale gevallen met chronische nierziekte. Het herhalingsrisico in families kan hoger liggen, maar gegevens hierover zijn schaars.
Beheer en behandeling
Regelmatige evaluatie van de resterende nierfunctie is aanbevolen. Vanwege een verhoogd risico op hypertensie en/of proteïnurie wordt langdurige opvolging aanbevolen. In ernstige gevallen kan niervervangingstherapie nodig zijn.
Prognose
Zuigelingen met pulmonale hypoplasie vertonen aanzienlijke mortaliteit in de neonatale periode. Overlevenden ontwikkelen mogelijk chronisch nierfalen in de kindertijd. In geval van unilaterale nierdysplasie is het risico op nierfalen in de kindertijd minimaal, maar patiënten ontwikkelen mogelijk hypertensie, proteïnurie en nierfalen in de volwassenheid.
Aanvullende informatie