De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Het is de meest voorkomende anomalie van LUTO met een prevalentie die geschat wordt op 1/4.750-6.250 mannelijke geboortes. Posterieure urethraklep (PUV) komt uitsluiten bij mannen voor.

PUV vertegenwoordigt een spectrum van gradaties van ernst, gaande van een ziekte die fataal is in de zuigelingentijd tot een minimale ziekte die zich pas op latere leeftijd manifesteert. In de meest ernstige gevallen, gekenmerkt door prenataal oligohydramnion of anhydramnion, presenteren neonaten zich mogelijk met ernstige ademnood en kenmerken van Potter-sequentie waaronder ver uit elkaar staande ogen, platte neus, terugwijkende kin, en grote, laagstaande oren met deficiëntie van kraakbeen. Bij kleuters en oudere kinderen kan PUV zich voordoen met urinaire incontinentie, ondermaatse groei, infectie van urinewegen, hypertensie, lethargie, en uiteindelijk nierfalen.

De embryologie van de urethra is niet volledig uitgeklaard, en al zeker niet wanneer het gaat over pathologische anomalieën. Er werden verschillende theorieën voorgesteld voor de ontwikkeling van PUV. Het vertegenwoordigt een spectrum van gradaties van ernst gebaseerd op timing en ernst van de obstructie. Congenitale obstructie van urinewegen op een kritiek moment van organogenese heeft een ernstig en levenslang effect op de functie van nier, ureter en blaas. Doordat urine het lichaam van de foetus niet kan verlaten, treedt oligohydramnion op, wat op zijn beurt kan leiden tot pulmonale hypoplasie en kenmerken van Potter-sequentie.

Postnatale diagnose wordt vermoed op basis van echografie van nier waarbij gedilateerde, dikwandige blaas en gedilateerde posterieure urethra worden aangetroffen. Postnatale diagnose wordt bevestigd door urethrocystografie tijdens mictie en cystoscopie.

Differentiële diagnoses zijn onder meer anterieure urethrakleppen, congenitale vernauwing van urethra, atresie van urethra, en 'prune belly'-syndroom. De diagnose wordt vervolgens bevestigd door postnataal lichamelijk onderzoek en postnatale echografie van nier, samen met urethrocystografie tijdens mictie.

Prenatale diagnose is gebaseerd op echografie, mogelijk ondersteund door beeldvorming met magnetische resonantie. PUV wordt gekenmerkt door een variabel uitgezette, dikwandige, niet-ledigende urineblaas en een gedilateerde posterieure urethra. Advies hangt af van bevindingen van echografie die ook mogelijk geassocieerde nierdysplasie doen vermoeden op het moment van de prenatale diagnose.

De meerderheid van de gevallen treedt sporadisch op; er werden echter ook enkele zeldzame gevallen waargenomen bij broers/zussen, wat wijst op autosomaal recessieve of x-gebonden recessieve overerving.

Prenatale behandeling omvat urinaire decompressie met een vesico-amniotische shunt. Postnataal wordt PUV behandeld door ablatie van primaire kleppen of vesicostomie. Verdere chirurgische interventie hangt af van de status van blaas- en nierfunctie. Onmiddellijk na de geboorte worden zuigelingen profylactisch behandeld met antibiotica, en hun blaas wordt geledigd met behulp van een suprapubische of transurethrale katheter. De longfunctie wordt beoordeeld en controle van vloeistoffen en elektrolyten wordt uitgevoerd.

De prognose van PUV varieert afhankelijk van de ernstigheidsgraad van de LUTO. Patiënten zijn mogelijk vatbaar voor urinaire incontinentie, infecties van urinewegstelsel en progressieve nierschade. Ongeveer een derde van de patiënten die worden geboren met PUV evolueert naar eindstadium nierfalen en alle patiënten hebben nood aan periodieke en langdurige urologische nazorg. Zonder behandeling lopen patiënten risico op nierfalen en blaasdisfunctie. De vruchtbaarheid kan aangetast zijn bij patiënten met uremie.