x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pfeiffersyndroom type 1

Definitie ziekte

Pfeiffersyndroom type 1 (PS1) is een mild tot matig ernstig type van het Pfeiffersyndroom (PS; zie deze term) en wordt gekenmerkt door bicoronale craniosynostose, variabele malformaties van vingers en tenen, en in de meeste gevallen een normale intellectuele ontwikkeling.

ORPHA:93258

  • Synoniem(en):
    • Klassiek Pfeiffersyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 101600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.