x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Okihiro

Definitie ziekte

Syndroom van Okihiro is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieŽn en wordt gekarakteriseerd door oculaire manifestaties (uni- of bilaterale anomalie van Duane (95% van de gevallen), congenitale hypoplasie van de oogzenuw of coloboom van de oogzenuwkop), bilaterale doofheid en radiale straalafwijkingen waaronder hypoplasie van de duimmuis (thenar) en/of hypoplasie of aplasie van de duimen; hypoplasie of aplasie van de spaakbeenderen (radii); verkorting en radiale deviatie van de onderarmen; trifalangeale duimen; en duplicatie van de duim (pre-axiale polydactylie). Het fenotype overlapt met andere stoornissen gerelateerd aan SALL4 waaronder acro-renaal-oculair syndroom en syndroom van Holt-Oram (zie deze termen). De overdracht gebeurt autosomaal dominant.

ORPHA:93293

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Duane-radiale lijnsyndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 607323
  • UMLS: C1623209
  • MeSH: -
  • GARD: 9182
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.