x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Achondrogenesie type 1B

Definitie ziekte

Achondrogenesie type 1B (ACG1B), een vorm van achondrogenesie (zie deze term), is een zeldzame dodelijke skeletdysplasie en wordt gekenmerkt door ernstige micromelie met zeer korte vingers en tenen, een plat gezicht, een korte nek, verdikt zacht weefsel rond de nek, hypoplasie van de thorax, vooruitstekend abdomen, een hydropisch foetaal uiterlijk en onderscheidende histologische kenmerken van het kraakbeen.

ORPHA:93298

  • Synoniem(en):
    • Achondrogenesie, Parenti-Fraccaro-type
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q77.0
  • OMIM-nummer: 600972
  • UMLS: C0265274
  • MeSH: C536016
  • GARD: 460
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.