x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele epifysaire dysplasie type 1

Definitie ziekte

Multipele epifysaire dysplasie type 1 (MED1) is een vorm van multipele epifysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een normale of milde kleine gestalte, pijn in de heupen en/of knieŽn, progressieve misvorming van ledematen en vroeg aanvangende osteoartrose. Specifieke kenmerken van MED1 zijn onder meer een meer uitgesproken betrokkenheid van de heupgewrichten en gangstoornis en een kortere volwassen lengte. MED1 is allelisch met pseudoachondroplasie waarmee het klinische en radiologische kenmerken deelt. De ziekte wordt overgeŽrfd op een autosomaal dominante manier.

ORPHA:93308

  • Synoniem(en):
    • EDM1
    • MED1
    • Meervoudige epifysaire dysplasie type 1
    • Polyepifysaire dysplasie type 1
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q77.3
  • OMIM-nummer: 132400
  • UMLS: C1838280
  • MeSH: C535501
  • GARD: 2180
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.