x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele epifysaire dysplasie type 5

Definitie ziekte

Multipele epifysaire dysplasie type 5 is een multipele epifysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang van pijn en stijfheid (met betrokkenheid van knie en heup), progressieve misvorming van de ledematen en vroegtijdige osteoartritis geassocieerd met vertraagde en onregelmatige ossificatie van epifysen. Kenmerken specifiek voor multipele epifysaire dysplasie type 5 zijn onder meer een normale gestalte en minder voorkomen van gangstoornissen. Radiografie toont epifysaire en metafysaire onregelmatigheden. Multipele epifysaire dysplasie type 5 volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.

ORPHA:93311

  • Synoniem(en):
    • BHMED
    • Bilaterale erfelijke micro-epifysaire dysplasie
    • EDM5
    • MED5
    • Meervoudige epifysaire dysplasie type 5
    • Polyepifysaire dysplasie type 5
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q77.3
  • OMIM-nummer: 607078
  • UMLS: C1846843
  • MeSH: C535505
  • GARD: 9794
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.