x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spondylometafysaire dysplasie, Schmidt-type

Definitie ziekte

Spondylometafysaire dysplasie, Schmidt-type wordt gekenmerkt door kleine gestalte, myopie, klein bekken, progressieve kyfoscoliose, deformiteit van pols, ernstige genu valgum (X-benen), korte pijpbeenderen, en ernstige metafysaire dysplasie met matige veranderingen van wervelkolom en minimale veranderingen van handen en voeten.

ORPHA:93316

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Spondylometafysaire dysplasie met ernstige genu valgum
    • Spondylometafysaire dysplasie, Algerijns type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q77.8
  • OMIM-nummer: 184253
  • UMLS: C1866688
  • MeSH: -
  • GARD: 504
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Deze aandoening werd gerapporteerd bij vijf leden van een Algerijnse familie en één Poolse jongen; de patiënt die werd gerapporteerd door Schmidt et al. leed mogelijk aan deze aandoening.

Etiologie

Er werd autosomaal dominante overerving gesuggereerd, maar het causale gen werd nog niet geïdentificeerd.

- Laatste update: November 2009

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.