x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Polydactylie van een bifalangeale duim

Definitie ziekte

Polydactylie van een bifalangeale duim of PPD1 is de meest voorkomende vorm van pre-axiale polydactylie van de vingers (zie deze term), een ledemaatmalformatiesyndroom dat gekenmerkt wordt door de duplicatie van een of meerdere skeletale componenten van een bifalangeale duim. Voornamelijk de handen zijn getroffen (bilateraal), en de rechterhand is vaker betrokken dan de linkerhand.

ORPHA:93339

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • PPD1
    • Pre-axiale polydactylie type 1
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q69.1
  • OMIM-nummer: 174400
  • UMLS: C1395852
  • MeSH: -
  • GARD: 4417
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.