x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type

Definitie ziekte

Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type wordt gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte vanaf de geboorte (met zeer korte romp en abnormaal korte ledematen) en skeletanomalieën (lordose, scoliose, afgeplatte wervels, pectus carinatum (kippenborst), coxa vara, klompvoet, en abnormale epifysen of metafysen).

ORPHA:93346

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q77.7
  • OMIM-nummer: 184250
  • UMLS: C0700635
  • MeSH: -
  • GARD: 134
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Tot op heden werd het syndroom beschreven bij minder dan 30 patiënten.

Klinische beschrijving

Gespleten gehemelte en ooganomalieën (ernstige myopie en netvliesloslating) zijn vaak geassocieerd. Artritis kan al op jonge leeftijd ontwikkelen.

Etiologie

Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het gen COL2A1 (12q13.11-q13.2).

Genetisch advies

Het wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.

- Laatste update: September 2009

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.