Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type
Definitie ziekte
Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type wordt gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte vanaf de geboorte (met zeer korte romp en abnormaal korte ledematen) en skeletanomalieën (lordose, scoliose, afgeplatte wervels, pectus carinatum (kippenborst), coxa vara, klompvoet, en abnormale epifysen of metafysen).
ORPHA:93346
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Tot op heden werd het syndroom beschreven bij minder dan 30 patiënten.
Klinische beschrijving
Gespleten gehemelte en ooganomalieën (ernstige myopie en netvliesloslating) zijn vaak geassocieerd. Artritis kan al op jonge leeftijd ontwikkelen.
Etiologie
Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het gen COL2A1 (12q13.11-q13.2).
Genetisch advies
Het wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.