x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spondylo-epimetafysaire dysplasie met multipele luxaties

Definitie ziekte

Spondylo-epimetafysaire dysplasie met meervoudige dislocaties is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie van het middengezicht, kleine gestalte, gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit, multipele gewrichtsdislocaties (meestal van knieŽn en heupen), foutieve uitlijning van de ledematen (genua valga (X-benen)/genua vara (O-benen)) en progressieve misvorming van de wervelkolom (e.g. kyfose/scoliose). Radiografie toont kenmerkende slanke metacarpalen en metatarsalen, alsook kleine, onregelmatige epifysen, metafysaire onregelmatigheden met verticale strepen, vernauwde femurhalzen en milde platyspondylie, naast andere afwijkingen.

ORPHA:93360

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • SEMD-MD
    • SEMDJL2
    • Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit type 2
    • Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, Hall-type
    • Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, leptodactylisch type
    • Spondylo-epimetafysaire dysplasie met meervoudige luxaties, Hall-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q77.7
  • OMIM-nummer: 603546
  • UMLS: C1863732
  • MeSH: C535784
  • GARD: 9866
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.