x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Brachydactylie type E

Definitie ziekte

Een congenitale malformatie van digitus, gekenmerkt door variabel abnormaal korte lengte van metacarpalen met min of meer normale lengte van falangen, hoewel terminale falangen vaak kort zijn.

ORPHA:93387

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q73.8
  • OMIM-nummer: 113300  613382
  • UMLS: C0265312
  • MeSH: -
  • GARD: 987
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Brachydactylie type E (BDE) is zeer zeldzaam.

Klinische beschrijving

Occasioneel zijn ook metatarsalen kort. Hypermobiliteit van gewrichten van hand is een opvallend kenmerk. Axiale triradius kan voorkomen. Getroffen individuen hebben mogelijk matig kleine gestalte.

Etiologie

BDE kan veroorzaakt worden door mutaties in het gen PTHLH (12p12.1-p11.2) of het gen HOXD13 (2q31-q32).

Genetisch advies

Het wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk met variabele expressiviteit.

- Laatste update: Oktober 2010

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.