Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Brachydactylie type E
Definitie ziekte
Een congenitale malformatie van digitus, gekenmerkt door variabel abnormaal korte lengte van metacarpalen met min of meer normale lengte van falangen, hoewel terminale falangen vaak kort zijn.
ORPHA:93387
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Brachydactylie type E (BDE) is zeer zeldzaam.
Klinische beschrijving
Occasioneel zijn ook metatarsalen kort. Hypermobiliteit van gewrichten van hand is een opvallend kenmerk. Axiale triradius kan voorkomen. Getroffen individuen hebben mogelijk matig kleine gestalte.
Etiologie
BDE kan veroorzaakt worden door mutaties in het gen PTHLH (12p12.1-p11.2) of het gen HOXD13 (2q31-q32).
Genetisch advies
Het wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk met variabele expressiviteit.
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.