x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Hurler

Definitie ziekte

Het Hurlersyndroom is de meest ernstige vorm van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1; zie deze term), een zeldzame lysosomale stapelingsziekte gekenmerkt door skeletafwijkingen, intellectuele achterstand, hartziekte, ademhalingsmoeilijkheden, vergrote lever en milt, karakteristiek aangezicht en een verminderde levensverwachting.

ORPHA:93473

  • Synoniem(en):
    • MPS1H
    • MPSIH
    • Mucopolysaccharidose type 1H
    • Mucopolysaccharidose type IH
    • Ziekte van Hurler
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E76.0
  • OMIM-nummer: 607014
  • UMLS: C0086795
  • MeSH: -
  • GARD: 12559
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.