De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Prevalentie wordt geschat op 1/500.000.

Symptomen treden meestal pas op na de leeftijd van 5 jaar, maar zijn zo mild dat de diagnose vaak pas in de volwassenheid wordt gesteld. De patiënten hebben een bijna normale lengte en vertonen geen intellectuele achterstand. Vertroebeling van het hoornvlies treedt op progressieve en diffuse wijze op, meestal na vierjarige leeftijd. Glaucoom komt vaker voor dan bij syndroom van Hurler (zie deze term). Patiënten vertonen wat grovere gelaatstrekken, waaronder een grote mond met dikke lippen. Patiënten kunnen nasale secretie, sensorineuraal gehoorverlies, stijve gewrichten, milde afwijkingen aan het skelet en carpaletunnelsyndroom vertonen. Aandoeningen van de aortaklep kunnen aanwezig zijn. Compressie van de halswervels, veroorzaakt door infiltratie van glycosaminoglycanen in de dura, kan leiden tot spastische paralyse indien dit niet wordt gecorrigeerd door middel van een neurochirurgische ingreep.

Syndroom van Scheie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen IDUA (4p16.3), die leiden tot gedeeltelijke deficiëntie van het enzym alfa-L-iduronidase en lysosomale accumulatie van dermatansulfaat en heparansulfaat.

Een vroege diagnose is moeilijk omdat de eerste ziekteverschijnselen niet specifiek zijn, maar is wel erg belangrijk om vroegtijdige behandeling mogelijk te maken. Diagnose is gebaseerd op de detectie van verhoogde gehaltes aan heparan- en dermatansulfaat in de urine door middel van de 1,9-dimethylmethyleenblauw (DMB)-test en elektroforese van de glycosaminoglycanen (GAG), en op het aantonen van deficiëntie van het enzym in leukocyten of fibroblasten. Genetisch testen is mogelijk.

Differentiële diagnoses omvatten de ernstigere vormen van mucopolysaccharidose type 1, syndroom van Hurler-Scheie en syndroom van Hurler, en mucopolysaccharidose type VI en mucopolysaccharidose type II (zie deze termen).

Prenatale diagnose is mogelijk door het meten van de enzymactiviteit in een kweek van chorionvlokken of vruchtwatercellen en door genetische testen indien de oorzakelijke mutatie gekend is.

Overerving gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies wordt aangeraden.

De behandeling moet worden uitgevoerd door een multidisciplinair team en moet fysiotherapie omvatten om voldoende bewegingsbereik te behouden. Het vervangende enzym (laronidase) is in 2003 toegelaten op de Europese markt als weesgeneesmiddel. Het wordt via wekelijkse infusies toegediend en leidt tot een verbetering van de longfunctie en gewrichtsmobiliteit. Enzymvervangingstherapie (EVT) moet vanaf de diagnose worden toegepast en kan van nut zijn voor patiënten in afwachting van hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT). Vroegtijdige behandeling vertraagt de voortgang van de ziekte.

De levensverwachting van patiënten met syndroom van Scheie wordt slechts licht beïnvloed.