x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita

Definitie ziekte

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDC) is een chondrodysplasie, gekenmerkt door disproportionele kleine gestalte, abnormale epifysen, en afgeplatte wervellichamen.

ORPHA:94068

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie
    • SEDC
    • Ziekte van Spranger-Wiedemann
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q77.7
  • OMIM-nummer: 183900
  • UMLS: C2745959
  • MeSH: C535788
  • GARD: 4987
  • MedDRA: 10062920

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie bedraagt ongeveer 1/100.000 levende geboorten. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen.

Klinische beschrijving

Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer kleine gestalte met zeer korte romp en hals en abnormaal korte ledematen, klompvoet, coxa vara, gespleten gehemelte, plat aangezicht, hypertelorisme, oogafwijkingen (nystagmus, congenitaal cataract, glaucoom, netvliesloslating), gehoorverlies, en kenmerkende radiologische bevindingen (afgeplatte wervellichamen, plat dak van acetabulum, vertraagde ossificatie van femurkoppen met degeneratieve veranderingen). Verminderde gewrichtsmobiliteit en artritis ontwikkelen vaak al vroeg in het leven. Intelligentie is meestal niet aangetast.

Etiologie

SEDC wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen COL2A1 (locus 12q13.11-q13.2).

Genetisch advies

Overerving gebeurt autosomaal dominant.

- Laatste update: September 2009

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.