Orphanet: Spinocerebellaire ataxie type 7
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spinocerebellaire ataxie type 7

Definitie ziekte

Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type II (ADCA type II), gekarakteriseerd door progressieve ataxie, afwijkingen van het motorische systeem, dysartrie, dysfagie, dysfagie en retinadegeneratie die leidt tot progressieve blindheid.

ORPHA:94147

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ataxie met pigmentretinopathie
    • Cerebellair syndroom - pigmentmaculopathie-syndroom
    • SCA7
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: G11.8
  • OMIM-nummer: 164500
  • UMLS: C0752125
  • MeSH: -
  • GARD: 4955
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.