Orphanet: Acrocraniofaciale dysostose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrocraniofaciale dysostose

Definitie ziekte

Een zeer zeldzame vorm van acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door kleine gestalte, acrocefalie, oculair hypertelorisme, ptose van oogleden, oculaire proptosis, neerwaarts hellende ooglidspleten, hoge neusbrug, anteversie van de neusgaten, kort filtrum, gespleten verhemelte, micrognathie, abnormale uitwendige oren, pre-auriculaire fistels, gemengd gehoorverlies, trommelstokvingers, metatarsus varus, pectus excavatum (trechterborst), en verschillende radiologische afwijkingen. Er werd gerapporteerd dat kenmerken van dit syndroom overlappen met otopalatodigitaal syndroom type 1 en 2. Sinds 1988 verschenen geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:949

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Kaplan-Plauchu-Fitch
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 201050
  • UMLS: C1860145
  • MeSH: -
  • GARD: 3075
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.