De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De precieze prevalentie van acute adrenale insufficiëntie (AAI) is niet gekend.

De ziekte kan op eender welke leeftijd voorkomen. De aanvang is vaak plots. De initiële presentatie is mogelijk aspecifiek en kan beperkt blijven tot abdominale pijn, misselijkheid, braken, gewichtsverlies, tachycardie, en koorts. Asymptomatische hypoglycemie, hypoglycemische insulten of symptomen van dehydratie zijn gangbare manifestaties die bij kinderen worden waargenomen. Zonder behandeling kunnen shock en bilaterale bloeding van bijnier snel leiden tot de dood.

Onthouding van steroïden is de meest voorkomende oorzaak van AAI bij patiënten met chronische bijnierschorsinsufficiëntie. Een precipiterende ziekte (ernstige infectie, acuut hartinfarct, cerebrovasculair accident), chirurgie zonder ondersteuning van de bijnieren, zwangerschap, elke acute of chronische ziekte, of acuut trauma zijn andere mogelijke oorzaken van een acute bijnierschorsinsufficiëntie. AAI kan het resultaat zijn van een acute exacerbatie van chronische primaire adrenale insufficiëntie (CPAI). Destructie van bijnier kan geassocieerd zijn met auto-immune adrenalitis (ziekte van Addison), geïsoleerd of in de context van auto-immune polyendocrinopathie type 1, 2 or 4. Het kan ook veroorzaakt worden door medicatie die steroïdmetabolisme verlagen bij patiënten met tuberculose, opportunistische mycosen en virale infecties bij immuungecompromitteerde patiënten en metastasen in bijnier. Destructie van bijnier kan voorkomen in afwezigheid van een geschiedenis van CPAI en kan het gevolg zijn van bilaterale massale hemorragie van bijnier (BMAH), zoals wordt waargenomen bij syndroom van Waterhouse-Friderichsen. AAI kan ook het gevolg zijn van corticotropine-insufficiëntie, die geïsoleerd kan voorkomen, maar vaker het resultaat is van volledige insufficiëntie van adenohypofyse. Chronische therapie met glucocorticoïden (exogeen steroïde zoals oraal prednisolon of geïnhaleerd steroïde) is ook een oorzaak van bijnierschorsinsufficiëntie (secundaire bijnierschorsinsufficiëntie). Plotse stopzetting van behandeling kan leiden tot acute bijnierschorsinsufficiëntie.

De klinische verschijnselen zijn aspecifiek, maar de diagnose van AAI wordt vermoed wanneer een patiënt zich presenteert met hypotonie of shock die amper reageert op catecholamines. Laboratoriumonderzoeken tonen tekenen van bijnierschorsinsufficiëntie (hypoglycemie, hyponatriëmie en verhoogde natriurese, hyperkaliëmie, hemoconcentratie, hypochloremische metabole acidose en functioneel nierfalen), bevestigd door hypocortisolemie, verhoogd ACTH (adrenocorticotroop hormoon), en insufficiënte respons op snelle ACTH-stimulatietest, die leiden tot de diagnose van absolute en perifere AAI. Insufficiëntie van mineralocorticoïden kan, indien aanwezig, bevestigd worden door lage gehaltes aldosteron en hoge activiteit van renine in plasma (PRA). De etiologische diagnose is gebaseerd op verschillende beeldvormingsonderzoeken (CT-scan, echografie, of MRI). In geval van insufficiëntie van adenohypofyse is ACTH laag.

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie dient uitgesloten te worden. Peritonitis is vaak een differentiële diagnose, net als andere oorzaken van destructie van bijnier, zoals bilaterale adrenalectomie, syndroom van Waterhouse-Friderichsen, auto-immune adrenalitis, en infectieuze adrenalitis.

Onmiddellijke behandeling op een afdeling voor intensieve zorg is noodzakelijk. Toediening van 100 mg intraveneus hydrocortison (gevolgd door 100-200 mg gedurende 24 uur) gecombineerd met vloeistofresuscitatie (1 liter zoutoplossing tijdens het eerste uur, 500 ml tijdens het tweede uur) is de standaardbehandeling voor een acute bijnierschorsinsufficiëntie. Voor kinderen is de dosering gebaseerd op 2 mg/kg/elke 6 uur en hydro-elektrolytische re-equilibratie gebaseerd op 3 liter/m2/dag. Gedurende deze tijd is controle van het hart essentieel. Antibiotica, vasopressoren, heparine, erytrocytenconcentraat, trombocyten, cryoprecipitaten en vers bevroren plasma worden ook toegediend indien nodig. Preventieve strategieën zijn onder meer verhoogde dosering van orale steroïdhormonen in tijden van stress bij diegenen met CPAI, of intramusculaire, intraveneuze of subcutane injectie. Patiënten en hun families dienen ook voorgelicht te worden over wat te doen tijdens een acute bijnierschorsinsufficiëntie.

De prognose varieert afhankelijk van de etiologie, maar is algemeen gecorreleerd met de snelheid van de diagnose en de medische ondersteuning. Overlijden komt zelden voor wanneer patiënten gepaste medische assistentie krijgen.