x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Interruptie van hypofysesteel-syndroom

Definitie ziekte

Interruptie van hypofysesteel-syndroom (PSIS) is een congenitale anomalie van hypofyse die verantwoordelijk is voor deficiŽntie van hypofyse, meestal gekenmerkt door de triade van zeer dunne of onderbroken hypofysesteel, ectopische (of afwezige) neurohypofyse (EPP), en hypoplasie of aplasie van adenohypofyse zichtbaar met MRI. Bij sommige patiŽnten kan de afwijking beperkt zijn tot EPP of een onderbroken hypofysesteel.

ORPHA:95496

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • 'Pituitary stalk interruption'-syndroom
    • Ectopische neurohypofyse
    • PSIS
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E23.6
  • ICD-11: 5A61.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C4053775
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10088621

Gedetailleerde informatie

Richtlijnen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.