De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend, maar tot op heden werden ongeveer 40 gevallen beschreven in de literatuur.

Er is geen specifiek klinisch kenmerk geassocieerd met deze chromosomale anomalie. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer hypertelorisme, strabisme, prominente of brede neusbrug, en naar achteren gedraaide laagstaande oren. Hypotonie komt vaak voor, en in enkele gevallen werden beperkt bewegingsbereik van gewrichten en scoliose gerapporteerd. Hartdefecten zijn geen constante bevinding, en zijn variabel, met onder meer persisterende ductus arteriosus, ventrikelseptumdefect, tetralogie van Fallot, en truncus arteriosus. Genitale afwijkingen werden vooral gerapporteerd bij mannen, en omvatten niet-ingedaalde teelballen, micropenis, en een posterieure urethraklep. Distensie van blaas door disfunctie van cervix kan optreden bij vrouwen, en kan merkbaar zijn tijdens de prenatale periode. Er werden enkele gevallen met ernstige genitale afwijkingen (ambigue uitwendige geslachtsorganen) gemeld. Psychomotorische achterstand (doorgaans beschreven als mild) was aanwezig in alle gerapporteerde gevallen.

Distale monosomie 10q is het gevolg van een subterminale 10q-deletie met breekpunten in band 10q25 of band 10q26 die leidt tot partiële monosomie voor de genen die in dit gebied zijn gesitueerd. In de meeste van de gerapporteerde gevallen gaat het om de novo terminale deleties als gevolg van abnormale niet-allelische homologe recombinatie tijdens meiose.

Diagnose wordt gesteld aan de hand van moleculaire analyse. Op microarray gebaseerde vergelijkende genoomhybridisatie (CGH) of multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie (MLPA) van subterminaal chromosoom kan noodzakelijk zijn , aangezien conventionele cytogenetische analyse mogelijk niet voldoende gevoelig is voor detectie van zeer korte subterminale deleties.

Prenataal moleculair testen voor de aanwezigheid van een subterminale 10q-deletie kan voorgesteld worden in geval van een vermoeden van een posterieure urethraklep bij mannen (al dan niet geassocieerd met genitale afwijkingen) of in geval van distensie van blaas bij een vrouwelijke foetus. Het herhalingsrisico is laag, maar prenatale screening voor chromosomale afwijkingen dient voorgesteld te worden, met gebruik van FISH-merkers voor de subterminale regio van 10q.

Behandeling is louter symptomatisch. Disfunctie van blaas vereist mogelijk transiënte cystostomie. Speciale educatieve programma's ter verbetering van cognitieve ontwikkeling zijn nodig in de meeste gevallen.

De prognose is onduidelijk, aangezien geen gegevens beschikbaar zijn over langdurige opvolging, vooral tot volwassen leeftijd.