Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Distale monosomie 10q
Definitie ziekte
Distale monosomie 10q is een chromosomale anomalie bestaande uit terminale deletie van de lange arm van chromosoom 10, en wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie, pre- en postnatale groeiretardatie, anomalieën van hart en genitaliën, en ontwikkelingsachterstand.
ORPHA:96148
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
De prevalentie is niet gekend, maar tot op heden werden ongeveer 40 gevallen beschreven in de literatuur.
Klinische beschrijving
Er is geen specifiek klinisch kenmerk geassocieerd met deze chromosomale anomalie. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer hypertelorisme, strabisme, prominente of brede neusbrug, en naar achteren gedraaide laagstaande oren. Hypotonie komt vaak voor, en in enkele gevallen werden beperkt bewegingsbereik van gewrichten en scoliose gerapporteerd. Hartdefecten zijn geen constante bevinding, en zijn variabel, met onder meer persisterende ductus arteriosus, ventrikelseptumdefect, tetralogie van Fallot, en truncus arteriosus. Genitale afwijkingen werden vooral gerapporteerd bij mannen, en omvatten niet-ingedaalde teelballen, micropenis, en een posterieure urethraklep. Distensie van blaas door disfunctie van cervix kan optreden bij vrouwen, en kan merkbaar zijn tijdens de prenatale periode. Er werden enkele gevallen met ernstige genitale afwijkingen (ambigue uitwendige geslachtsorganen) gemeld. Psychomotorische achterstand (doorgaans beschreven als mild) was aanwezig in alle gerapporteerde gevallen.
Etiologie
Distale monosomie 10q is het gevolg van een subterminale 10q-deletie met breekpunten in band 10q25 of band 10q26 die leidt tot partiële monosomie voor de genen die in dit gebied zijn gesitueerd. In de meeste van de gerapporteerde gevallen gaat het om de novo terminale deleties als gevolg van abnormale niet-allelische homologe recombinatie tijdens meiose.
Diagnostische methodes
Diagnose wordt gesteld aan de hand van moleculaire analyse. Op microarray gebaseerde vergelijkende genoomhybridisatie (CGH) of multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie (MLPA) van subterminaal chromosoom kan noodzakelijk zijn , aangezien conventionele cytogenetische analyse mogelijk niet voldoende gevoelig is voor detectie van zeer korte subterminale deleties.
Antenatale diagnose
Prenataal moleculair testen voor de aanwezigheid van een subterminale 10q-deletie kan voorgesteld worden in geval van een vermoeden van een posterieure urethraklep bij mannen (al dan niet geassocieerd met genitale afwijkingen) of in geval van distensie van blaas bij een vrouwelijke foetus. Het herhalingsrisico is laag, maar prenatale screening voor chromosomale afwijkingen dient voorgesteld te worden, met gebruik van FISH-merkers voor de subterminale regio van 10q.
Beheer en behandeling
Behandeling is louter symptomatisch. Disfunctie van blaas vereist mogelijk transiënte cystostomie. Speciale educatieve programma's ter verbetering van cognitieve ontwikkeling zijn nodig in de meeste gevallen.
Prognose
De prognose is onduidelijk, aangezien geen gegevens beschikbaar zijn over langdurige opvolging, vooral tot volwassen leeftijd.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Aanvullende informatie