De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De geschatte incidentie in de algemene bevolking bedraagt 1/20.000.000.

Glucagonoom presenteert zich gewoonlijk in het vijfde levensdecennium, waarbij het initiële symptoom vaak necrolytisch migratorisch erytheem is. Deze huidaandoening wordt gekenmerkt door een rode, blaarvormende en migrerende uitslag, geassocieerd met een intense pruritus, die voornamelijk gelokaliseerd is in de onderste ledematen en de lies. Diabetes is aanwezig in de meeste gevallen en vereist insulinetherapie. Gewichtsverlies, anemie, mucosale afwijkingen (glossitis, cheilitis, stomatitis), gastro-intestinale verstoringen, trombo-embolie en neuropsychiatrische symptomen (depressie) zijn andere frequente manifestaties. De meeste glucagonomen zijn reeds gemetastaseerd ten tijde van de diagnose, voornamelijk naar de lever. In sommige gevallen kan glucagonoom geassocieerd zijn met multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1; zie deze term). Glucoganoom kan niet-functionerend zijn in zeldzame gevallen.

De etiologie is niet bekend. Deze tumoren van 2-25 cm komen hoofdzakelijk voor in de staart van de pancreas. Ze synthetiseren en secreteren glucagon, dat verantwoordelijk is voor het in evenwicht houden van de effecten van insuline, en daardoor essentieel is voor de regulatie van het bloedsuikerpeil.

De diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen en endocriene tests. Glucagonniveaus in het serum zijn merkelijk verhoogd (> 500 pg/ml) en niveaus van meer dan 1000 pg/ml worden als diagnostisch beschouwd indien de patiënt ook kenmerken van glucagonoomsyndroom vertoont. Andere hormonen zoals insuline, somatostatine en vasoactief intestinaal peptide kunnen ook verhoogd zijn. Niveaus van chromogranine A in het bloed zijn toegenomen. Lokalisatie van tumoren is mogelijk door computertomografie (CT)-scan, octreotidescan, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en/of endoscopische echografie.

Differentiële diagnoses omvatten familiale hyperglucagonemie, auto-immune en erfelijke chronische pancreatitis, ziekte van Mahvash, acrodermatitis enteropathica (zie deze termen) en cirrose.

Somatostatine-analogen (octreotide of lanreotide) zijn gewoonlijk effectief in het leiden tot remissie van de uitslag bij de meeste patiënten, alsook in de verbetering van symptomen zoals gewichtsverlies, abdominale pijn en diarree. Glycemie wordt behandeld door insuline-injecties of antidiabetische geneesmiddelen. Parenterale voeding (met essentiële vetzuren, aminozuren, vitaminen en mineralen) kan eveneens nodig zijn. Chirurgische resectie is de enige genezende optie in gelokaliseerde gevallen. Chirurgische debulking gevolgd door chemotherapie kan een optie zijn bij uitgebreide tumoren. Resectie van de lymfeklieren, milt en delen van de lever die gemetastaseerde glucagonomen bevatten kan ook noodzakelijk zijn. Aangezien trombo-embolische complicaties kunnen optreden, kunnen bloedverdunners (antibloedplaatjes en anticoagulantia) aanbevolen worden.

De prognose van glucagonoom is gewoonlijk ongunstig, aangezien de meeste tumoren gemetastaseerd zijn op het moment van hun ontdekking. Degene die geassocieerd zijn met MEN1 hebben gewoonlijk een betere prognose aangezien ze vroeger gediagnosticeerd worden.