Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Renale tubulaire dysgenesie als gevolg van tweeling-tweelingtransfusie
Definitie ziekte
Een zeldzame verworven vorm van renale tubulaire dysgenesie die ontwikkelt bij donorfoetussen als gevolg van shunting van bloedstroom naar de nier van de ontvanger, en die gekenmerkt wordt door afwezige of weinig ontwikkelde proximale tubuli, persisterende oligohydramnion en bijgevolg Potter-sequentie (faciale dysmorfie met grote, platte en laagstaande oren, hypoplasie van long, artrogrypose, en defecten van de positionering van ledematen).
ORPHA:97367
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: Q63.8
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.