x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

17q11 microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

17q11 microdeletiesyndroom is een zeldzame ernstige vorm van neurofibromatose type 1 (NF1; zie deze term) en wordt gekenmerkt door milde faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, verhoogd risico op maligniteiten en een groot aantal neurofibromen.

ORPHA:97685

  • Synoniem(en):
    • Del(17)(q11)
    • Monosomie 17q11
    • NF1 microdeletiesyndroom
    • Neurofibromatose type 1 microdeletiesyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q85.0
  • OMIM-nummer: 613675
  • UMLS: C3150928
  • MeSH: -
  • GARD: 5408
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.