x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie ziekte

Een heterogene groep van ziekten gekarakteriseerd door fragiliteit van de zachte bindweefsels, met wijdverspreide manifestaties aan huid, ligamenten, gewrichten, bloedvaten en/of inwendige organen tot gevolg. Het klinisch spectrum is zeer variabel, gaande van milde hyperlaxiteit van de huid en gewrichten tot ernstige fysieke invaliditeit en levensbedreigende vasculaire complicaties. Overlap met osteogenesis imperfecta kan waargenomen worden, met als resultaat een EDS/osteogenesis imperfecta overlap fenotype. Ziekten in deze groep zijn klassiek syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), musculocontracturaal EDS, hypermobiel EDS, vasculair EDS, arthrochalasia EDS, dermatosparaxis EDS, periodontaal EDS, X-gebonden EDS, brittle cornea syndroom, klassiek-gelijkend EDS type 1 en type 2, cardiaal-valvulair EDS, spondylodysplastisch EDS, myopathisch EDS, en kyfoscoliotisch EDS.

ORPHA:98249

Classification level: Groep van aandoeningen
  • Synoniem(en):
    • EDS
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q79.6
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0013720
  • MeSH: D004535
  • GARD: 6322
  • MedDRA: 10014316

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.