x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spinocerebellaire ataxie type 12

Definitie ziekte

Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door de aanwezigheid van actietremor gekoppeld aan relatief lichte cerebellaire ataxie. Geassocieerde piramidale en extrapiramidale verschijnselen en dementie zijn ook beschreven.

ORPHA:98762

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • SCA12
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G11.2
  • OMIM-nummer: 604326
  • UMLS: C1858501
  • MeSH: -
  • GARD: 10476
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend. Er werden ongeveer 40 families beschreven.

Klinische beschrijving

De symptomen beginnen tussen 8- en 55-jarige leeftijd maar bij de meeste patiënten beginnen ze tussen 30- en 40-jarige leeftijd.

Etiologie

Omdat het veroorzaakt wordt door een CAG-expansie aan het 5' uiteinde van het gen PPP2R2B op chromosoom 5q31-5q32 lijkt de pathogenese van SCA12, zoals bij SCA8, te maken te hebben met een toxisch effect op RNA-niveau.

Prognose

De prognose is hoofdzakelijk goed. In veel gevallen verloopt de progressie van de ziekte langzaam en over het algemeen wordt de levensverwachting niet beïnvloed.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Shinsuke FUJIOKA - Dr. Nathaniel WHALEY - Dr. Zbigniew WSZOLEK - Laatste update: Mei 2011

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.