De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van spinocerebellaire ataxie type 5 (SCA5) is niet gekend. Tot op heden werden vijf families (Amerikaans, Frans, Duits, en Japans) met SCA5 gerapporteerd.

De gemiddelde aanvangsleeftijd bedraagt 33 jaar, maar de aanvangsleeftijd kan variëren van 6 tot 68 jaar. Klinisch vertonen SCA5-patiënten cerebellaire tekenen (ataxie, dysartrie, tremor), intentietremor, en afwijkende oogbewegingen zoals blikrichtingsnystagmus, neerwaartse nystagmus, en verstoorde vloeiende volgbewegingen. Occasioneel kunnen ook defecten van gezichtsveld en horizontale blikparese aanwezig zijn. Niet-cerebellaire tekenen, zoals faciale myokymie, rusttremor, schrijfkramp, verstoorde vibratiezin, dysfagie, en hoge diepe peesreflexen, werden beschreven bij sommige patiënten. SCA5 vertoont een trage progressie en een duur van meer dan 30 jaar na aanvang van symptomen.

SCA5 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SPTBN2 (11q13.2), dat codeert voor bèta-III spectrine, een proteïne dat essentieel is voor correcte werking en ontwikkeling van Purkinje-cellen.

Diagnose is gebaseerd op karakteristieke klinische bevindingen en moleculair genetisch testen. Aangezien de manifestaties van SCA5 niet specifiek zijn, kan de diagnose enkel bevestigd worden door vaststelling van een mutatie in het gen SPTBN2.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere types van autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA).

Prenatale diagnose is mogelijk voor families met een gekende mutatie.

De ziekte is een zeldzame autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie. Erfelijkheidsadvies dient voorgesteld te worden aan individuen met een causale mutatie van de ziekte om hen te informeren over het risico van 50% om de mutatie door te geven aan een nakomeling.

Er bestaat geen remedie voor SCA5 en behandeling is ondersteunend. Fysiotherapie, alsook het gebruik van wandelstokken en rollators, dienen aangeboden te worden om kracht te maximaliseren en activiteit in stand te houden. Later zal een rolstoel nodig zijn. Spraaktherapie en apparaten voor communicatie kunnen nuttig zijn voor patiënten met dysartrie. Dysfagie dient opgevolgd te worden om het risico op aspiratiepneumonie te verminderen. Jaarlijks neurologisch onderzoek wordt aangeraden om progressie van de ziekte te controleren.

Progressie van de ziekte verloopt traag, maar een precieze prognose is niet gekend.