x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Oculo-faryngo-distale myopathie

Definitie ziekte

Oculo-faryngo-distale myopathie is een zeldzame, genetische neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve externe oculaire, faciale en faryngeale spierzwakte met variabele gradaties van ptose tot gevolg, oftalmoparese, atrofie van de gelaatsspieren, dysartrie en dysfagie, alsook distale spierzwakte en atrofie van de onderste en bovenste ledematen. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren komt geregeld voor, maar sensorineuraal gehoorverlies, asymmetrische zwakte van ledematen en ernstige proximale zwakte zijn zeldzaam.

ORPHA:98897

  • Synoniem(en):
    • OPDM
    • Oculofaryngeale distale myopathie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 164310
  • UMLS: C1834014
  • MeSH: -
  • GARD: 12592
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.