De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Het werd voor het eerst beschreven in 1932, maar in 1950 beschreef Hanhart drie gevallen van aglossie met associatie van ledemaatdefecten, en gaf zijn naam aan het syndroom. Sindsdien werden meerdere gelijkaardige gevallen gerapporteerd, waardoor de geassocieerde malformaties beter gedefinieerd konden worden. Craniofaciale anomalieën zijn onder meer microstomie (kleine mond), micrognathie, hypoglossie, variabele schisis of abnormale aanhechtingen van tong, mandibulaire hypodontie, gespleten gehemelte, hersenzenuwverlammingen (inclusief Moebius-sequentie), brede neus, telecanthus, defecten van onderste ooglid, en asymmetrie van aangezicht. Defecten van ledematen zijn hypoplasie, gaande van afwezigheid van distale falanx tot volledige adactylie of partiële amputatie van ledemaat, al dan niet met syndactylie. Defecten van ledematen tasten meestal alle vier de ledematen aan. Minder constante malformaties zijn onder meer gastroschisis en splenogonadale fusie. Intelligentie en gestalte zijn doorgaans normaal, maar er werden reeds patiënten met intellectuele achterstand gerapporteerd. Vroege voedings- en spraakproblemen kunnen voorkomen.

Ongeveer 30 gevallen van syndroom van Hanhart werden gerapporteerd in de literatuur tussen 1932 en 1991, en enkele gevallen van intrafamiliale herhaling heeft geleid tot de hypothese dat een mutatie van een autosomaal recessief gen verantwoordelijk is voor deze aandoening. Deze genetische hypothese, die werd ontkracht in 1973, werd vervangen door een plausibelere hypothese, die stelt dat de afwijkingen waarschijnlijk het verwoestende gevolg zijn van hemorragische laesies die optreden tijdens de ontwikkeling. Vasculaire problemen die vermoedelijk veroorzaakt worden door deze laesies zouden eerder voorkomen in distale regio's, zoals distale ledematen, tong, en soms delen van de hersenen. De kenmerken die werden beschreven bij patiënten die werden gediagnosticeerd met aglossie - adactylie na een vlokkentest (chorionvillusbiopsie of CVS) zijn doorgaans minder ernstig dan die bij patiënten met syndroom van Hanhart, maar deze twee aandoeningen behoren waarschijnlijk tot hetzelfde spectrum van anomalieën. Deze aandoening werd geassocieerd met CVS voor week 10 van amenorroe, wat de aannemelijkheid van een disruptieve vasculaire hypothese verder ondersteunt. Sinds de associatie tussen vroege CVS en oromandibulaire dysgenesie van ledematen werd bevestigd, wordt CVS nu op een later moment van de zwangerschap uitgevoerd, en vandaag de dag worden nog maar zelden gevallen van deze disruptieve malformatie gerapporteerd in de literatuur.

Sommige symptomen die werden gemeld, kunnen verward worden met die van syndroom van Nager of acrofaciale dysostose. Zowel syndroom van Nager als acrofaciale dysostose verschillen van aglossie - adactylie op vlak van de aard van faciale dysmorfie (bij syndroom van Nager zijn oren misvormd en is hypoplasie van jukbeenderen geassocieerd met schuin naar beneden hellende ooglidspleten) en het type van ledemaatanomalieën (preaxiale defecten zijn gangbaarder bij syndroom van Nager, terwijl transversale defecten vaker voorkomen bij aglossie - adactylie).

Behandeling omvat mogelijk orthopedische en/of plastische chirurgie voor de ledemaatanomalieën.