Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie
Definitie ziekte
Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie (GDCD) is een zeer zeldzame vorm van oppervlakkige corneadystrofie gekenmerkt door multipele prominente melkachtige gelatineachtige knobbeltjes onder het cornea-epitheel, en een opmerkelijke visuele achteruitgang.
ORPHA:98957
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- GDCD
- Gelatineuze druppelachtige hoornvliesdystrofie
- Primaire familiale amyloïdose van het hoornvlies
- Subepitheliale amyloïdose van het hoornvlies
- Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
- ICD 10: H18.5
- OMIM-nummer: 204870
- UMLS: C0339273
- MeSH: C535480
- GARD: 9647
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De wereldwijde prevalentie van deze vorm van corneadystrofie is onbekend. Er zijn gevallen gemeld bij patiënten uit India, Tunesië, Vietnam, Turkije, de VS en andere landen, maar de meeste gevallen lijken voor te komen in Japan, waar de prevalentie wordt geschat op 1/300.000.
Klinische beschrijving
Letsels ontwikkelen zich meestal in het eerste of tweede levensdecennium. De klinische eigenschappen zijn ernstige fotofobie, tranen, een gevoel van een vreemd lichaam in de cornea en ernstig progressief zichtverlies.
Etiologie
Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het TACSTD2-gen (1p32) dat codeert voor de tumorgeassocieerde calciumsignaaltransducer 2. Er werden meer dan 20 mutaties gemeld, maar bij sommige patiënten werd geen mutatie in dit gen aangetroffen, wat op genetische heterogeniteit wijst.
Diagnostische methodes
Fusiforme afzettingen, gelijkend op die in lattice corneadystrofie (LCD; zie deze term) in het diepere stroma, kunnen via lichtmicroscopie worden vastgesteld.
Genetisch advies
Er werd een autosomaal recessief overervingspatroon gemeld.
Beheer en behandeling
Er werd onvoldoende respons waargenomen op zowel lamellaire keratoplastiek (LKP) als penetrerende keratoplastiek (PK), alsook op een oppervlakkige keratectomie, omdat amyloïde binnen ongeveer 5 jaar in het transplantaat terugkeert.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2012, pdf)
- Review artikel
- English (2009)
Aanvullende informatie