x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie

Definitie ziekte

Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie (GDCD) is een zeer zeldzame vorm van oppervlakkige corneadystrofie gekenmerkt door multipele prominente melkachtige gelatineachtige knobbeltjes onder het cornea-epitheel, en een opmerkelijke visuele achteruitgang.

ORPHA:98957

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • GDCD
    • Gelatineuze druppelachtige hoornvliesdystrofie
    • Primaire familiale amyloïdose van het hoornvlies
    • Subepitheliale amyloïdose van het hoornvlies
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: H18.5
  • OMIM-nummer: 204870
  • UMLS: C0339273
  • MeSH: C535480
  • GARD: 9647
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De wereldwijde prevalentie van deze vorm van corneadystrofie is onbekend. Er zijn gevallen gemeld bij patiënten uit India, Tunesië, Vietnam, Turkije, de VS en andere landen, maar de meeste gevallen lijken voor te komen in Japan, waar de prevalentie wordt geschat op 1/300.000.

Klinische beschrijving

Letsels ontwikkelen zich meestal in het eerste of tweede levensdecennium. De klinische eigenschappen zijn ernstige fotofobie, tranen, een gevoel van een vreemd lichaam in de cornea en ernstig progressief zichtverlies.

Etiologie

Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het TACSTD2-gen (1p32) dat codeert voor de tumorgeassocieerde calciumsignaaltransducer 2. Er werden meer dan 20 mutaties gemeld, maar bij sommige patiënten werd geen mutatie in dit gen aangetroffen, wat op genetische heterogeniteit wijst.

Diagnostische methodes

Fusiforme afzettingen, gelijkend op die in lattice corneadystrofie (LCD; zie deze term) in het diepere stroma, kunnen via lichtmicroscopie worden vastgesteld.

Genetisch advies

Er werd een autosomaal recessief overervingspatroon gemeld.

Beheer en behandeling

Er werd onvoldoende respons waargenomen op zowel lamellaire keratoplastiek (LKP) als penetrerende keratoplastiek (PK), alsook op een oppervlakkige keratectomie, omdat amyloïde binnen ongeveer 5 jaar in het transplantaat terugkeert.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Gordon KLINTWORTH - Laatste update: Mei 2012

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.