x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitaal glaucoom

Definitie ziekte

'Congenitaal glaucoom (CG) is een ontwikkelingsglaucoom dat resulteert uit een abnormale ontwikkeling van de structuur voor drainage van het kamervocht en wordt gekarakteriseerd door een verhoogde intraoculaire druk, vergroting van de oogbol (bufthalmos), hoornvliesoedeem en uitholling van de gezichtszenuw; klinisch uit de ziekte zich met de kenmerkende triade van epiphora, fotofobie en blefarospasme.'

ORPHA:98976

  • Synoniem(en):
    • Buftalmie
    • Buftalmos
    • Primair congenitaal glaucoom
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Niet toepasbaar of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q15.0
  • OMIM-nummer: 231300  600975  613085  613086  617272
  • UMLS: C0020302
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.