Orphanet: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7

Definitie ziekte

Een vorm van erfelijke spastische paraplegie gekarakteriseerd door aanvang, doorgaans in de volwassenheid (maar gaande van 10-72 jaar), van progressieve bilaterale zwakte en spasticiteit van onderste ledematen, disfunctie van de sluitspier, verminderde zintuiglijke waarneming van vibraties ter hoogte van de enkels, en bijkomende manifestaties waaronder opticusneuropathie, nystagmus, strabisme, gehoorverlies, scoliose, pes cavus, motorische en sensorische neuropathie, amyotrofie, blefaroptose en oftalmoplegie.

ORPHA:99013

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG7
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 607259
  • UMLS: C1846564  C3711370
  • MeSH: -
  • GARD: 4927
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.