x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type

Definitie ziekte

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door drie afzonderlijke fenotype, namelijk: 1) patiŽnten met een gemiddelde lengte met pijnlijke, osteoartritische veranderingen aan de heupgewrichten en geen afwijkingen aan de wervelkolom, 2) patiŽnten met een kleine gestalte met vooral een kortere romp, een armwijdte groter dan de lengte, dysplastische veranderingen aan de heupen en verschillende gradaties van platyspondylie, en 3) patiŽnten met dwerggroei, verscheidene geassocieerde afwijkingen van het skelet (vooral van de knieŽn en handen) en ernstige epifysaire dysplasie (van heupen, knieŽn, handen, polsen) geassocieerd met significante platyspondylie. De meeste patiŽnten kunnen geen lange afstanden wandelen, en velen hebben kleinere gewrichtsruimten, alsook sclerotische en cystische veranderingen bij beeldvorming.

ORPHA:99642

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q77.7
  • OMIM-nummer: 613343
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.