Orphanet: Hypofysair gigantisme
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypofysair gigantisme

Definitie ziekte

Een zeldzame endocriene ziekte gekarakteriseerd door een ongewoon grote gestalte (met hoge groeisnelheid) die voorkomt voor sluiting van de epifysaire schijven (groeischijven), als gevolg van een overmaat aan groeihormoon (GH) veroorzaakt door een GH-secreterende hypofysetumor of hyperplasie van de hypofyse. Mogelijke bijkomend geassocieerde kenmerken zijn onder meer uitgestelde puberteit, visuele defecten, hoofdpijn, excessieve eetlust, hyperhidrose en onregelmatige menstruatie, alsook variabele manifestaties die kenmerkend zijn voor acromegalie, zoals prognathie, ruwe gelaatskenmerken en grote handen/voeten bij adolescenten.

ORPHA:99725

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hypofysaire reuzengroei
    • Infantiele en juveniele vormen van acromegalie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: E22.0
  • OMIM-nummer: 102200
  • UMLS: C0017547
  • MeSH: D005877
  • GARD: 6506
  • MedDRA: 10018265
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.