x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Acetazolamideresponsieve myotonie

Definitie ziekte

Een vorm van kaliumgevoelige myotonie (PAM) die aanzienlijke verbetering toont bij gebruik van acetazolamide (ACZ).

ORPHA:99736

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • ACZ-responsieve congenitale myotonie
    • ACZ-responsieve myotonie
    • Acetazolamideresponsieve congenitale myotonie
    • Myotonie - pijnlijke contracties-syndroom
    • Pijnlijke congenitale myotonie
    • Pijnlijke myotonie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.1
  • ICD-11: 8C71.2
  • OMIM-nummer: 608390
  • UMLS: C4275008
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend.

Klinische beschrijving

De symptomen verschijnen vooral in de kinderjaren (voor de leeftijd van 10 jaar), met myotonie van de aangezichts-, ledemaat- en/of intercostale spieren die wordt opgewekt door de inname van kalium, vasten en in lichte mate door inspanning en blootstelling aan kou. De spierstijfheid is meestal pijnlijk. Overige klinische verschijnselen zijn onder meer gegeneraliseerde spierhypertrofie, percussiemyotonie in de proximale armspieren, duimmuis en tong, en myotonie in de oogleden. Er wordt nooit paralyse of zwakte waargenomen.

Etiologie

ACZ-responsieve myotonie is een natriumkanalopathie van spier veroorzaakt door missense mutaties in het gen SCN4A, dat codeert voor de alfa-subeenheid van het spanningsafhankelijke natriumkanaal in skeletspieren Nav1.4.

Genetisch advies

De overdracht is autosomaal dominant.

Beheer en behandeling

De myotonie verbetert aanzienlijk met ACZ, maar als ACZ de myotonie niet onderdrukt of bij het optreden van bijwerkingen zoals niersteenvorming kan mexiletine als alternatief worden gebruikt.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Savine VICART - Laatste update: Oktober 2010

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2010) English (2010) Español (2010) Français (2010) Português (2010) Italiano (2011)

Gedetailleerde informatie

Richtlijnen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.