Orphanet: Subcorticale bandheterotopie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Subcorticale bandheterotopie

Definitie ziekte

Een zeldzame, niet-syndromale cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie gekarakteriseerd door een variabele klinische manifestatie afhankelijk van de locatie, omvang en dikte van subcorticale banden. De klinische presentatie gaat van milde cognitieve beperking tot ontwikkelingsachterstand met ernstige intellectuele achterstand, insulten en gedragsproblemen.

ORPHA:99796

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Subcorticale laminaire heterotopie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 300067  600348  607432
  • UMLS: C1848201
  • MeSH: -
  • GARD: 1904
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.