x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2

Definitie ziekte

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2 (CMT2A2) is een subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 dat wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van distale zwakte en areflexie (met vroegere en ernstigere betrokkenheid van de onderste ledematen), verminderde zintuiglijke modaliteiten (voornamelijk wat betreft waarneming van pijn en temperatuur), voetmisvormingen, posturale tremor, scoliose en contracturen. Opticusatrofie, stembandverlamming met dysfonie, sensorineuraal gehoorverlies, afwijkingen van het ruggenmerg en hydrocefalie werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:99947

  • Synoniem(en):
    • CMT2A2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 609260
  • UMLS: C1836485
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.