x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4C

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4C (CMT4C) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een relatief milde, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met aanvang in de kindertijd of adolescentie, naast een ernstige, snel progressieve en vroeg aanvangende scoliose met vroege aanvang, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, zintuigelijk verlies, en vaak misvorming van de voet). Er wordt een breed spectrum aan zenuwgeleidingssnelheden waargenomen, en betrokkenheid van hersenzenuwen en kyfoscoliose werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:99949

  • Synoniem(en):
    • CMT4C
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 601596
  • UMLS: C1866636
  • MeSH: C535423
  • GARD: 9201
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.