Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4C
Definitie ziekte
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4C (CMT4C) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een relatief milde, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met aanvang in de kindertijd of adolescentie, naast een ernstige, snel progressieve en vroeg aanvangende scoliose met vroege aanvang, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, zintuigelijk verlies, en vaak misvorming van de voet). Er wordt een breed spectrum aan zenuwgeleidingssnelheden waargenomen, en betrokkenheid van hersenzenuwen en kyfoscoliose werden ook reeds gerapporteerd.
ORPHA:99949
Classification level: AandoeningGedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Anesthesierichtlijnen
- Deutsch (2022)
- Español (2022)
- Czech (2014)
- English (2014)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Deutsch (2015)
- Français (2020)
- Clinical genetics review
- English (2021)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.