De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4C (CMT4C) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een relatief milde, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met aanvang in de kindertijd of adolescentie, naast een ernstige, snel progressieve en vroeg aanvangende scoliose met vroege aanvang, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, zintuigelijk verlies, en vaak misvorming van de voet). Er wordt een breed spectrum aan zenuwgeleidingssnelheden waargenomen, en betrokkenheid van hersenzenuwen en kyfoscoliose werden ook reeds gerapporteerd.