x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4F

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4F (CMT4F) is een ernstig, demyeliniserend subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door een traag progressief typisch CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, alsook pes cavus (holvoet)) dat aanvangt in de kindertijd. De ziekte uit zich met ernstig zintuigelijk verlies (vaak met sensorische ataxie), matig tot ernstig gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden en bijna altijd afwezigheid van actiepotentialen bij sensorische zenuwen, en vertraagde motorische mijlpalen.

ORPHA:99952

  • Synoniem(en):
    • CMT4F
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 614895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12441
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.